Sziasztok 11.-esek és Szakkörösök!
A 11.-es Mozaikos biológia könyvetekben (vagy leendő könyvetekben) a kromoszóma és genom-mutációk leírása megfelelő, a pontmutációk leírása viszont nem teljes (320-321. oldal). Ez a rövid jegyzet a pontmutációkról szóló részt egészíti ki.
Fogalmak:
Mutáció: a DNS bázissorrendjében bekövetkező változás.
Exon: a gének azon szakaszai, amelyek RNS-t és fehérjét vagy csak RNS-t kódolnak.
Intron: a gének azon szakaszai, amelyek nem kódolnak RNS-t (ebből következik, hogy nem kódolnak fehérjét sem).
Frame (keret): olyan 3 bázispár (triplet) szakasz az exonban, amely aminosavat kódol.
Csoportosítás a sejttípusok alapján:
1) Testi sejtekben: szomatikus mutáció, ezek a mutációk nem öröklődnek.
2) ivarsejtekben: csíravonal mutáció, öröklődhetnek.