Genetikai betegségek (folytatás)
Phenylketonuria
Új ablakban nyissuk meg a linket
https://www.omim.org/entry/261600
Ctrl+F
Allelic variants
Table view
Feladatok:
Mutációk:
Génben: missense, nonsense, frameshift, insertion, deletion (indel)
Kromoszómában:
deletion, inversion, translocation,
duplication
Melyik génben/kromoszómán?
Állatmodell? Faj? (Animal model)
1.Huntington's disease
2.Cystic fibrosis
3.Down syndrome
4.Sickle cell anemia/disease
5.Albinism
6.Colour blindness
7.Christmas disease
8.Marfan syndrome