Genetikai betegségek.
Keressünk meg egy gént a NCBI-on:
human phenylalanine hydroxylase
Ctrl+f: MIM
OMIM adatbázis
1. Csapat:
Christmas disease
2. Csapat:
Williams-Beuren syndrome
3. Csapat:
Cognitive function 1, social
4. Csapat:
Down syndrome
5. Csapat:
Huntington's disease
Mutációk:
Génben: missense, nonsense, frameshift, insertion, deletion
Kromoszómában:
deletion, inversion, translocation,
duplication
Melyik génben/kromoszómán?
Tünetek:
Clinical synopsis
Állatmodell? (Animal model)
Humán kromoszóma térkép